تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين و أسباب تستدعي عمل الاختبارات الجينية
تشخيص الامراض الوراثية عند الجنين
يمكن عمل فحوصات خاصة أثناء الحمل بالإنجليزية Prenatal testing للكشف عن ما إذا كان هنالك تغيرات غير طبيعية في جينات الجنين حيث يتم عمل هذه الفحوصات إذا كان هناك شكوك بأن الطفل سيعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومي وبالرغم من أن مثل هذه الفحوصات تساعد على اتخاذ قرارات حاسمة تتعلق بالحمل إلا أنه لا يمكن تحديد جميع المشكلات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة ويتم إجراء الاختبارات الجينية بالإنجليزية Genetic tests عن طريق تحليل عينات صغيرة من الدم أو من أنسجة الجسم وهي تحدد ما إذا كان إحدى الأبوين أو الجنين يحمل الجينات لبعض الاضطرابات الوراثية
أسباب تستدعي عمل الاختبارات الجينية
قد يوصي الطبيب بعمل الاختبارات الجينية لأي من الأسباب التالية
- إذا كان عمر الأم فوق 35 عام
- إذا وجدت حالة سابقة لولادة مبكرة بالإنجليزية premature baby أو ولادة طفل لديه عيب خلقي
- إذا وجد لدى الأبوين أو أحد أفراد العائلة أي اضطراب وراثي
- إذا كان لدى الأم أي حالة مرضية مثل مرض السكري ارتفاع ضغط الدم نوبات صرع أو اضطراب المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة بالإنجليزية lupus
- إذا وجدت حالات إجهاض سابقة أو ولادة طفل ميت
- إذا أصيبت الام بحالات سابقة من سكري الحمل أو تسمم الحمل بالإنجليزية preeclampsia
أنواع الاختبارات الجينية أثناء الحمل
تقسم الاختبارات الجينية السابقة للولادة إلى اختبارات الفحص بالإنجليزية screening tests والتي تبين ما إذا كان الجنين أكثر عرضه للإصابة بمرض معين أو لا لكن لا يمكن تأكيد ذلك واختبارات التشخيص بالإنجليزية diagnostic tests والتي تعطي نتيجة أكثر دقة وعادة ما تجرى اختبارات التشخيص بعد أن تعطي اختبارات الفحص نتائج إيجابية ومن أهم أنواع اختبارات التشخيص ما يلي
اختبار السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين
يسمى هذا الإختبار باختبار الغشاء الداخلي المحيط بالجنين وهذا الغشاء يطلق عليه طبيا مسطلح بزل السلى بالإنجليزية Amniocentesis وهو اختبار يتم إجراؤه عادة بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة في الرحم لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين حيث يمكن اختبار هذا السائل لتشخيص الامراض الوراثية عند الجنين وتحديد جنس الطفل كما يستخدم عندما يكون هناك خطر الولادة المبكرة لمعرفة مدى نضج رئتي الطفل لكنه قد يزيد هذا الاختبار من خطر حدوث الإجهاض
اختبار الزغابات المشيمية
يسمى هذا الإختبار باختبار الزغابات المشيمية بالإنجليزية Chorionic villus sampling حيث يتم أخذ العينات من الزغابات المشيمية بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل أي أن الطبيب يقوم بإزالة جزء صغير من المشيمة للتحقق ما إذا كان هنالك مشاكل وراثية في الجنين قد يؤدي هذا الإختبار أيضا إلى الإجهاض
