مرض الثلاسيميا و أعراض الإصابة بالثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يعرف بالهيموغلوبين بالإنجليزية Hemoglobin ويقوم هذا البروتين بنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى مختلف خلايا الجسم ومن الأمراض التي ترتبط بحدث اضطرابات في الهيموغلوبين المرض المعروف بالثلاسيميا بالإنجليزية Thalassemia وعليه يمكن تعريف الثلاسيميا على أنها مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيوغلوبين مما تترتب عليه معاناة المصاب من فقر الدم بالإنجليزية Anemia وفي الحقيقة يولد سنويا ما يقارب 100 000 طفل مصاب بالثلاسيميا وينتقل هذا الداء من الآباء إلى أبنائهم إذ يظهر عند الشخص في حال التقاء اثنين من الجينات المضطربة ذات الصلة بالثلاسيميا وعليه يمكن القول إن وجود جين واحد من هذه الجينات لا يتسبب بظهور المرض وإنما يقتصر الأمر على اعتبار الشخص حاملا له بالإنجليزية Thalassemia Trait ويعيش هذا الفرد حياة طبيعية للغاية ولا يعتبر مصابا بالثلاسيميا وفي المقابل فإن الشخص الذي ينتقل إليه اثنين من هذه الجينات من أبويه فإنه يعد مصابا بالداء وليس حاملا له ويعاني من أعراض ومشاكل المرض كاملة ويجدر التنبيه إلى أن هناك نوعين للثلاسيميا أما النوع الأول فهو المعروف بألفا ثلاسيميا بالإنجليزية Alpha Thalassemia أما النوع الثاني فهو المعروف ببيتا ثلاسيميا بالإنجليزية Beta Thalassemia

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء الموجودة في الأجنة على هيموغلوبين من نوع يختلف عن الهيموغلوبين الموجود في البالغين وبإتمام الجنين ستة أشهر من العمر يتغير الهيموغلوبين ليصبح كالنوع الموجود في البالغين ولعل هذا ما يفسر عدم ظهور الأعراض في حالات بيتا ثلاسيميا وبعض حالات ألفا ثلاسيميا حتى بلوغ الجنين ستة شهور من العمر ويجدر التنبيه إلى أن الأعراض تختلف من مصاب إلى آخر بحسب نوع الثلاسيميا ولكن يمكن إجمال أهم وأشهر الأعراض فيما يأتي

• اليرقان وشحوب الجلد
• الشعور بالدوار والإعياء العام
• زيادة قابلية التعرض للعدوى
• الدوخة والإغماء
• الصداع
• تأخر النمو
• زيادة سرعة ضربات القلب
• تشنجات في عضلات الساقين
• برودة الأطراف أي اليدين والقدمين
• الشعور بألم في الصدر
• ضيق التنفس
• سوء التغذية

تشخيص الإصابة بالثلاسيميا

يمكن بإجراء فحص الدم الكشف عن اعتبار الشخص حاملا للثلاسيميا أما في الحالات التي يكون فيها الشخص مصابا فغالبا ما يتم التشخيص عند بلوغ الإنسان الثانية من العمر ومن الفحوصات المستخدمة للكشف عن الثلاسيميا ما يأتي

• العد الدموي الشامل بالإنجليزية Complete blood count وذلك لما له من دور في الكشف عن مستوى وحجم خلايا الدم الحمراء بالإضافة إلى دوره في بيان معدل الهيوغلوبين في الجسم
• عدد الخلايا الشبكية بالإنجليزية Reticulocyte count يمكن تعريف الخلايا الشبكية على أنها خلايا الدم الحمراء الصغيرة غير الناضجة والتي تحتاج ما يقارب يومين خلال وجودها في مجرى الدم لتتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة وفي الحقيقة تقدر نسبة الخلايا الشبكية لدى الإنسان السليم غير المصاب بمشاكل الدم ما يعادل 1 2 من مجموع خلايا الدم الحمراء وإن الفحص الذي يبين عدد الخلايا الشبكية يكشف عن سرعة تكون هذه الخلايا
• فحص الحديد يمكن للطبيب المختص طلب فحص الحديد لمحاولة معرفة مسبب فقر الدم ففي الحالات التي يكون فيها الشخص مصابا بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد بالإنجليزية Iron Deficiency Anemia تكون مستويات الحديد منخفضة
• الفحص الجيني يمكن بإجراء تحليل ل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين بالإنجليزية Deoxyribonucleic acid الكشف عن إصابة الشخص بالثلاسيميا أو الجينات المسؤولة عن تطوير الثلاسيميا
• فحوصات ما قبل الولادة يمكن معرفة إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل ولادته بإجراء أحد الفحصين الآتيين
  • بزل السلى بالإنجليزية Amniocentesis وغالبا ما يجرى في الأسبوع السادس عشر من الحمل
  • فحص الزغابات المشيمية بالإنجليزية Chorionic villus sampling وغالبا ما يجرى في الأسبوع الحادي عشر من الحمل

مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا

قد تترتب على المعاناة من الثلاسيميا بعض المضاعفات نذكر منها ما يأتي

• فرط الحديد بالإنجليزية Iron overload قد يعاني المصابون بالثلاسيميا من فرط الحديد في الجسم إما بسبب المرض نفسه وإما بسبب العلاج بعمليات نقل الدم بالإنجليزية Blood Transfusion وبغض النظر عن المسبب فإن فرط الحديد يتسبب بإحداث تلف في بعض الأعضاء بما في ذلك القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء بالإنجليزية Endocrine System الذي يتمثل بمجموعة من الغدد المسؤولة عن الكثير من الوظائف في الجسم
• العدوى بالإنجليزية Infection عادة ما يعاني المصابون بالثلاسيميا من خطر التعرض للعدوى وخاصة في الحالات التي يكون فيها المصاب خضع لجراحة استئصال الطحال
• تضخم الطحال بالإنجليزية Enlarged spleen إذ تكمن وظيفة الطحال في محاربة العدوى والتخلص من الخلايا الميتة والتالفة أيضا ولأن مرض الثلاسيميا يتمثل بشكل أساسي بتحطيم خلايا الدم الحمراء فإن الطحال يزداد في الحجم في محاولة منه لإتمام وظيفته وبزيادة حجم الطحال يزداد فقر الدم سوءا وقد يلجأ الطبيب المختص لاستئصال الطحال في بعض الحالات التي يكون فيها الأمر مزعجا للغاية
• مشاكل القلب بالإنجليزية Heart Problems وذلك في الحالات الشديدة من الثلاسيميا ومن الأمثلة على مشاكل القلب التي قد يعاني منها المصاب في مثل هذه الحالات فشل القلب الاحتقاني بالإنجليزية congestive heart failure واضطراب النظم القلبي بالإنجليزية Heart arrhythmia
• بطء معدلات النمو بالإنجليزية Slowed growth rates فقد تتسبب الثلاسيميا ببطء نمو الطفل وكذلك تأخر وصول مرحلة البلوغ
• اضطرابات العظام بالإنجليزية Bone Deformities فمن الممكن أن تتسبب الثلاسيميا بتمدد نخاع العظم وهذا بدوره يوسع العظام مما يجعل العظام تظهر بشكل غير طبيعي وخاصة عظام الجمجمة والوجه ومن جهة أخرى قد يتسبب توسع العظام بجعلها هشة وهذا ما يزيد خطر معاناة المصاب من كسور العظام