معنى التشخيص الوراثي للأجنة و الحالات التي يكشف عنها التشخيص الوراثي للأجنة

معنىالتشخيص الوراثي للأجنة

التشخيص الوراثي للأجنة Pre implantation genetic diagnosis اختصارا PGD إحدى التقنيات المخبرية التي قد يلجأ لها عند القيام بعملية أطفال الأنابيب In vitro fertilization اختصارا IVF وذلك للكشف عن احتمالية انتقال بعض الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأجنة ثم انتقاء الأجنة السليمة منها فقط ليتم استخدامها في عملية زرع الأجنة

وتجدر الإشارة إلى أن التشخيص الوراثي للأجنةتحليل اختياري ولا يتم إجراؤه لجميع حالات أطفال الأنابيب وقد يلجأ بعض الأزواج إلى اتباع طريقة التلقيح الصناعي أطفال الأنابيب للحمل بهدف إجراء تحليل التشخيص الوراثي للأجنة خصوصا في حال وجود بعض الأمراض الوراثية في العائلة والتي يخشى انتقالها للأبناء

الحالات التي يكشف عنها التشخيص الوراثيللأجنة

يمكن تقسيم الأمراض الوراثية التي يتم الكشف عنها من خلال تقنية التشخيص الوراثي للأجنة إلى 3 أقسام رئيسية على النحو الآتي

الاضطرابات المرتبطة بالجنس

تعرف أيضا بالاضطرابات المرتبطة بالصبغي إكس X linked diseases ومنها

مرض الناعور أو الهيموفيليا Hemophilia
متلازمة الصبغي إكس الهش Fragile X syndrome
مجموعة من أمراض الحثل أو الضمور العصبي العضلي
متلازمة ريت Rett syndrome
سلس الصباغ Incontinentia pigmenti
فرط نشاط جارات الدرقية الكاذب Pseudohyperparathyroidism
كساح مقاوم للفيتامين د vitamin D–resistant rickets

الاضطرابات أحادية الجين Single gene defects ومنها

التليف الكيسي Cystic fibrosis
فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia
داء هنتنغتون Huntington disease
داء تاي ساكس Tay Sachs disease

الاضطرابات الصبغية

وهي الاضطرابات المتعلقة بالكروموسومات ويتم الكشف عنها للمساهمة في الحد من خطر الإجهاض فالعديد من حالات الإجهاض تحدث نتيجة اضطرابات صبغية لدى الجنين

دواعي اللجوء للتشخيص الوراثيللأجنة

توجد مجموعة من الأسباب التي قد تستدعي اللجوء للتشخيص الوراثي للأجنة ومنها الآتي

التاريخ الصحي مثل التعرض للإجهاض المتكرر مسبقا والمرتبط بالاضطرابات الصبغية لدى الجنين
ارتفاع خطر انتقال أنواع من الأمراض الوراثية من الوالدين إلى الجنين نتيجة وجود تاريخ صحي لإصابة أحد أفراد العائلة بأحد هذه الأمراض أو نتيجة الانحدار من مجموعة عرقية محددة ينتشر لدى المنتسبين إليها الإصابة بنوع محدد من الأمراض الوراثية
ارتفاع خطر الاضطرابات الصبغية نتيجة تقدم المرأة في العمر بما يزيد عن 37 عاما
تحديد جنس الجنين قبل ترجيع الأجنة إلى الرحم

خطواتالتشخيص الوراثي للأجنة

تتمعملية التشخيص الوراثي للأجنة من خلال مجموعة من الخطواتنبيبنها في ما يأتي

عند التخطيط لاتباع طريقة التلقيح الصناعي وعمل التشخيص الوراثي للأجنة يتم أخذ عينة من قبل الزوجين وذلك عن طريق سحب عينة دم أو مسحة من الفم لعزل المادة الوراثية من الخلايا في العينة
يتم تقييم المادة الوراثية للزوجين والكشف عن الاضطرابات الوراثية التي قد تنتقل إلى الأجنة
يتم إنشاء تحليل وراثي خاص بناء على نتائج تحاليل الزوجين خلال مدة تتراوح بين 12 16 أسبوعا تقريبا أو خلال أسبوعين في حال اتباع الطريقة الحديثة المعروفة بالكاريومابينغ Karyomapping وهي من الطرق الدقيقة التي تساهم في الكشف عن معظم الاضطرابات الجينية
سحب عينة السائل المنوي من الرجل والبويضات الناضجة من المرأة لاستخدامها في العملية
تلقيح الحيوانات المنوية مع البويضات في المختبر
زراعة الأجنة ضمن بيئة مناسبة للنمو في مركز العلاج المتخصص
في اليوم الثالث من زراعة الأجنة يتم عمل خزعة للأجنة لسحب خلية أو خليتين
أو يتم عمل الخزعة في اليوم الخامس من زراعة الأجنة لسحب ما يتراوح بين 3 6 خلايا من الجنين
بعد اليوم السادس من الزراعة تنقسم الخلايا إلى نوعين الخلايا التي سوف تشكل الأعضاء الداخلية للجنين والخلايا التي سوف تشكل المشيمة ويمكن حينها سحب المزيد من الخلايا بالخزعة لرفع مستوى دقة التحليل دون التأثير في سلامة الأجنة
عند سحب عينات الخلايا يتم وضعها ضمن أنابيب تحليل خاصة وإرسال العينات إلى المختبر للتحليل الجيني الذي تم تحديده مسبقا بناء على نتائج التحليل الوراثي للزوجين
يتم الحصول على نتائج التحليل خلال 24 ساعة من سحب العينات في الغالب
في نهاية الأمر يتم اختيار الأجنة السليمة لزرعها في الرحم

مخاطر إجراء التشخيص الوراثي للأجنة

بشكل عام فإن التشخيص الوراثي للأجنة يعد من الاختبارات التشخيصية الآمنة ولكن قد يكون مصحوبا ببعض المخاطر في بعض الحالات النادرة ومنها ما يأتي

تضرر الأجنة خلال إجراء الخزعة لسحب الخلايا منها
ظهور نتائج سلبية لجميع الأجنة المتوفرة والذي يعني عدم القدرة على متابعة عملية التلقيح الصناعي بالأجنة المتوفرة والحاجة إلى إعادة العملية من جديد
التشخيص الخاطئ نتيجة إمكانية امتلاك بعض الخلايا لصبغيات مختلفة عن باقي خلايا الجنين في ما يعرف بالفسيفساء الجينية Genetic mosaicism بحيث تعطي بعض الخلايا صورة خاطئة عن باقي خلايا الجنين
عدم القدرة على الحصول على تشخيص دقيق بالرغم من إجراء التحليل

ملخص المقال

التشخيص الوراثي للأجنة تقنية تستخدم للكشف عن الاضطرابات الوراثية للأجنة قبل بدء الحمل وانتقاء الأجنة السليمة فقط للحمل إذ يتم تحليل الأجنة قبل إعادتها إلى الرحم للتأكد من عدم انتقال الجينات أو الصبغيات المضطربة أو الحاملة لبعض صفات الأمراض الوراثية الخطيرة من الآباء إليها مع الإشارة إلى أن هذه الطريقة قد تكون مصحوبة ببعض المخاطر في حالات نادرة مثل تضرر أو تلف الأجنة خلال جمع الخلايا منها

مختارات وفاء ستايل